การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่งผลต่อการส่งสัญญาณอินซูลินและการเผาผลาญกลูโคสในสมองว่ายาเพิ่มการส่งสัญญาณอินซูลินอาจมีประสิทธิภาพในการรักษาออทิสติก ในจีโนมมนุษย์ส่วนเล็กๆ ของ DNA ถูกพบว่ามีการทำซ้ำหรือลบออกในบางคน การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างทำให้เกิดปัญหาการพัฒนาทางระบบประสาทและเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติ

คนที่มีการลบ DNA ที่โครโมโซม 2p16.3 ซึ่งส่งผลให้มีการลบยีน Neurexin1 ออกไป ซึ่งมักประสบกับพัฒนาการทางระบบประสาทที่ล่าช้าและปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจ ผู้ที่มีการลบ 2p16.3 มีแนวโน้มที่จะพัฒนาความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทรวมถึงออทิสติก โรคจิตเภท และกลุ่มอาการทูเร็ตต์ประมาณ 14 ถึง 20 เท่า มากกว่าคนที่ไม่มีการลบ มีประมาณสองถึงสามล้านคนทั่วโลกที่มีการลบดีเอ็นเอประเภทนี้ แต่ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาด้วยยาที่มีประสิทธิภาพสำหรับปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจที่เป็นผลของพวกเขา