กระบวนการผลิตโปรตีนเชื่อมโยงความบกพร่องทางระบบประสาท

การกลายพันธุ์ในยีนผลิตโปรตีนเพียงครึ่งหนึ่งความเชื่อมโยงระหว่างการผลิตโปรตีนที่บกพร่องและความบกพร่องทางระบบประสาทบางอย่าง บุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดมีความผิดปกติในการพูด ร้อยละ 82 เป็นโรคสมาธิสั้นและร้อยละ 67 ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติกและความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทอื่นๆ

การทำงานของ CAPRIN1 ได้รับการยืนยันในการทดลองในห้องปฏิบัติการกับเซลล์ต้นกำเนิด pluripotent ที่เหนี่ยวนำโดยมนุษย์ ซึ่งยีน CAPRIN1 ถูกปิดโดยใช้เทคโนโลยี CRISPR/Cas9 สร้างเงื่อนไขที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบได้รับความเดือดร้อน เซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ของ CAPRIN1 จะพัฒนากระบวนการที่สั้นลงและวงจรที่ผิดพลาดซึ่งแสดงกิจกรรมทางไฟฟ้าที่ลดลงเมื่อเทียบกับเซลล์ประสาทที่มีสุขภาพดีโดยไม่มีการกลายพันธุ์ ในทางตรงกันข้าม เซลล์ประสาทควบคุมที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของ CAPRIN1 ก่อให้เกิดกระบวนการที่ยาวนาน ซึ่งพัฒนาเป็นเครือข่ายที่ซับซ้อน การเปลี่ยนแปลงในการแปล ซึ่งเป็นหนึ่งในกระบวนการของเซลล์ที่สำคัญที่สุดสำหรับการสร้างและการทำงานของเซลล์โดยปราศจากข้อผิดพลาด ในความเป็นจริง เนื่องจากการแปลผิดพลาด เซลล์ประสาทที่กลายพันธุ์จึงเริ่มเสื่อมสภาพและก่อตัวเป็นกระจุกหลังจากผ่านไปสองสามวัน